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了解最全美国第三代试管婴儿筛查技术FISH ACGH NGS BOBS SNP……
来源:http://www.xsjbz.net  日期:2022-09-12
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怀孕过程中胎儿发育过程大概是这样的,在精子卵子结合成为受精卵成功着床后在子宫开始发育,在不断的分裂过程中形成细胞团并开始长大,长大后的一部分发育成胎儿,另一部分发育成胎儿附属物,在孕6-7周后心脏开始发育,到9周左右胚胎基本成型,在孕40周左右胎儿各个器官已经发育成熟,即将生产。

从一个小小的受精卵到完整地发育成为一个健康的宝宝,其中要经历长达40周左右的等待和细心呵护,想必大家都很好奇宝宝在肚子里发育的详细过程是什么样的,下面就一起来看看吧:

1.孕1-5周,受精卵的形成和着床,着床后女性一般会观测到轻微的出血;

2.孕6-10周,受精卵经过分裂发育成胚胎,且胎儿的心脏、面部器官、脑部也在逐渐发育,在第9周时五官已基本发育成型;

3.孕11-15周,胎儿从身长约40mm,体重约10克到生殖器开始发育,手指脚趾分开,并有长出零星的头发,并可以观测到吮吸手指和打哈欠等动作;

4.孕16-20周,宝宝初具人形,身体各器官也在慢慢发育,到20周时生殖器发育基本完成;

5.孕21-25周,宝宝的头发开始发育,眉毛和五官十分清晰并伴随感官的发育,形成听力和味蕾;

6.孕26-30周,胎儿可以进行睁眼的动作,且听觉系统发育完全,可以用肺部进行呼吸,骨骼和生殖器官发育成熟;

7.孕31-35周,胎儿开始能感受到光亮,且胎动的次数明显增多,皮肤变为粉红色并开始调整体位,消化系统和肺部器官发育成熟;

8.孕36-40周,胎儿已经发育成熟并即将入盆,此时已经进入了预产期,只需要静待宝宝的来临就好。

试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程,当今最为普及的第三代技术,相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植,有效防止遗传病的发生和传播。

第三代试管婴儿技术大致有以下几种:FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

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选择第三代试管婴儿,到底选择什么样的技术合适,选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄,身体情况,还有需求来给出建议,但目前做第三代试管婴儿,用的最多的是NGS最新一代技术。

PGS-FISH:荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术,能够提高辅助生殖的效率。

FISH技术一般在胚胎初期使用,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。

但这项技术在技术上是不够完善的,FISH技术采用的是人工检测的方法,即可能存在一定的误差性;只能筛查部分的染色体,所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,又称为比较基因组杂交微陈列,它较于FISH技术而言应用范围更广,被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。

用ACGH这种检测方法,可以检测到更精确的数据,从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常,更能大程度地提高基因检测的精准性,能够帮助筛查出健康优质的胚胎,进一步保证胚胎的质量,有效预防遗传病。

NGS,新一代的PGS基因筛查技术NGS,即全基因测序,主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代基因测序的范畴。

NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以短时间内对基因进行精确定位。

最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。

NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破,73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时,也能实现优生优育,提高试管婴儿成功率。

BOBS,染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。

目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征)、Cri du Chat(猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(桥脑外侧综合征)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合症) 和DiGeorge 综合征(迪乔治综合症)。

SNP,第三代试管婴儿的SNP技术,是通过使用芯片技术进行遗传学诊断,与传统技术(包括G显带、FISH)相比,其优势如下:

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1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高:可达kb水平,能够检测大量的细微DNA改变,比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;

SNP技术能筛查23对染色体 ,全面的解决因染色体异常而导致的流产,发育不良等情况,同时还可以筛查单基因遗传病94种,是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。

基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。

每一代试管技术都有不同特点,最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。

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